El Síndrome de Rett es una enfermedad poco frecuente cuya principal característica es el deterioro del cerebro y los circuitos neuronales que controlan importantes funciones como la respiración, la coordinación motora y la administración de la energía. Esta patología se produce por mutaciones en un gen del cromosoma X, lo que afecta la función de una proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro: MECP2.

El genoma humano contiene gran parte de la información para comandar el funcionamiento del organismo, pero para hacerlo de forma adecuada, requiere de datos adicionales que le proporciona el ambiente.  Esta información se integra al genoma -mediante modificaciones químicas denominadas cambios epigenéticos, que son necesarios para elaborar respuestas adaptativas a factores ambientales. Este proceso es canalizado por proteínas que establecen un puente molecular entre nuestro genoma y el ambiente. Cuando una de ellas presenta fallas, esta comunicación se ve interrumpida y nuestro organismo no responde de manera adecuada o se desarrollan patologías.

“Las células poseen proteínas que reconocen las señales epigenéticas -entre ellas MECP2-, cuyas mutaciones son la principal causa del Síndrome de Rett. Una enfermedad que pone de manifiesto la importancia de la interacción entre nuestro genoma y el ambiente para el adecuado desarrollo del cerebro. En ausencia de una proteína funcional, las señales que entrega el ambiente para regular el desarrollo de las neuronas no pueden ser interpretadas, y el cerebro se ve profundamente afectado”, explica el académico de la Facultad de Medicina y Ciencia de la U. San Sebastián, Bredford Kerr.

La investigación del docente de la Facultad de Medicina y Ciencia USS y Dr. en Ciencias Fisiológicas descubrió como atenuar el desarrollo del fenotipo asociado a esta enfermedad, lo cual podría constituir una alternativa de tratamiento.

“El registro epigenético puede realizarse en todas las etapas de la vida en respuesta a condiciones ambientales a las que estamos expuestos, y ser un factor de predisposición al desarrollo de enfermedades crónicas como la obesidad o la diabetes, o modificar el proceso de deterioro cognitivo asociado al envejecimiento”, afirma el investigador.

Resultados

Los resultados del estudio del Dr. Kerr demuestran que la exposición de ratones con síndrome de Rett a un ambiente enriquecido con estímulos sensoriales, motores y sociales previene el deterioro del cerebro y atenúa la progresión de esta patología.

“A la luz de estos resultados, y para develar el mecanismo a través del cual se produce esta respuesta a estímulos ambientales, hipotetizamos que el deterioro en la administración de energía que se observa en esta patología podría estar siendo parcialmente revertida, permitiendo recuperar la deteriorada función de las neuronas y el funcionamiento del cerebro que se observa en el Síndrome de Rett”, afirma.

El investigador añade que a través del uso de este paradigma “hemos atenuado el fenotipo neurológico asociado a esta enfermedad, lo cual podría constituir una alternativa terapéutica para pacientes con Síndrome de Rett y con otras patologías en las cuales el desarrollo del cerebro se vea afectado”.

Sobre el autor

Bredford Kerr es investigador Responsable del Proyecto Fondecyt Regular 1181574 “The role of Mecp2 as a critical regulator of an epigenetic feedback system in the Arcuate nucleus of the hypothalamus for the maintenance of body weight”. Además, es miembro del directorio de la Sociedad Chilena de Ciencias Fisiológicas y PanAmerican Neuroendocrinology Society, docente de pregrado de las carreras del área de la salud de la USS y de postgrado en los programas de Magíster en Biomedicina Molecular, Biología Celular y Molecular de las Enfermedades Crónicas no Transmisibles y Doctorado en Biología Celular y Biomedicina.