| Mucopolisacaridosis I |
Medición de actividad enzimática en fibroblastos o leucocitos |
20 días desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada y recepción de la muestra por parte del establecimiento confirmador |
Laronidasa |
60 días desde la confirmación diagnóstica |
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| Mucopolisacaridosis II |
Medición de actividad enzimática en fibroblastos o leucocitos |
20 días desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada y recepción de la muestra por parte del establecimiento confirmador |
Idursulfasa |
60 días desde la confirmación diagnóstica |
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| Mucopolisacaridosis VI |
Medición de actividad enzimática en fibroblastos o leucocitos |
20 días desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada y recepción de la muestra por parte del establecimiento confirmador |
Galsulfasa |
60 días desde la confirmación diagnóstica |
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| Tirosinemia Tipo 1 |
Succinilacetona por Espectrometría de Masas en Tandem |
4 días hábiles desde la recepción del formulario electrónico sospecha fundada y recepción de la muestra (para continuidad de tratamiento) |
Nitisinona |
48 horas desde la sospecha |
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| Artritis Reumatoide Refractaria |
sin examen de confirmación |
sin examen de confirmación |
Abatacept o Rituximab |
60 días desde la indicación de aprobación del Comité de expertos clínicos y notificación del medico tratante |
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| Esclerosis Múltiple RRR |
sin examen de confirmación |
sin examen de confirmación |
Fingolimod o Natalizumab |
60 días desde la indicación de aprobación del Comité de expertos clínicos y notificación del medico tratante |
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| Gaucher |
Medición de actividad enzimática en leucocitos |
20 días desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada y recepción de la muestra por parte del establecimiento confirmador |
Taliglucerasa o Imiglucerasa |
60 días desde la confirmación diagnóstica |
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| Fabry |
Medición de actividad enzimática en leucocitos (hombres) y estudio molecular(mujeres) |
30 días desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada y recepción de la muestra por parte del establecimiento confirmador |
Agalsidasa |
60 días desde la confirmación diagnóstica |
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| Hipertensión Pulmonar |
Cateterismo cardíaco |
40 días hábiles desde la recepción del formulario electrónico de sospecha fundada por parte del establecimiento confirmador |
Ambrisentan o Bosentan y/o Iloprost Inhalatorio |
15 días desde la confirmación diagnóstica; 72 hrs en caso se estar hospitalizado en UCI |
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| VRS para prematuros con displasia broncopulmonar |
sin examen de confirmación |
sin examen de confirmación |
Palivizumab |
Niños dados de alta en el periodo de mayor carga viral (mayo - septiembre), recibirán la 1era dosis a las 72 hrs del alta (durante el periodo de mayor circulación viral). Niños dados de alta entre enero y abril, recibirán de manera ambulatoria el mismo año de alta la dosis correspondiente, iniciando la primera dosis en mayo. Niños dados de alta entre octubre y diciembre recibirán la dosis correspondiente al año siguiente del alta, iniciando la primera dosis en mayo. (Mayo: inicio de mayor circulación carga viral). En los 3 casos deberán contar con la confirmación de tratamiento por parte del Comité de expertos clínicos y notificación del médico tratante. |
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| Cancer de Mamas Gen Her 2+ |
sin examen de confirmación |
sin examen de confirmación |
Tratuzumab |
20 días desde la indicación de aprobación del Comité de expertos clínicos y notificación del medico tratante |
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| Enfermedad de Crohn Grave Refractaria a tratamiento habitual |
Sin examen de confirmación |
sin examen de confirmación |
Infliximab o Adalimumab |
- 7 días desde la indicación en pacientes con Enf. Crohn Grave hospitalizados y tendrá derecho a continuación en un plazo no mayor a 10 días desde la validación de su indicación por parte del Comité de Expertos Clínicos.
- 30 días desde la confirmación de su indicación por parte del Comité de Expertos Clínicos en pacientes con Enf. Crohn grave No hospitalizado y pacientes con Fístulas Perianales complejas. |
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| Nutrición Enteral Domiciliaria |
Sin examen de confirmación |
Sin examen de confirmación |
Fórmulas de alimentación enterales (polimétricas, oligométricas, elementales o especiales) + Dispositivos médicos necesarios para administración |
30 días desde la validación de su indicación por parte del Comité de Expertos Clínicos. |
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| Diabetes Mellitus Tipo I inestable severa |
Monitoreo Continuo de Glicemia |
Sin plazos, se realiza previo a la solicitud de Bomba de insulina en el Centro de Referencia aprobado por el Minsal. |
Bomba de Insulina con sensor de Glicemia + insumos |
60 días desde la validación de su indicación por parte del Comité de Expertos Clínicos. |
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